한양대, '초고속' 암 유발인자 포착 기술 '에칭' 개발

[이코노믹데일리] 한양대 생명과학과 남진우 교수 연구팀은 암 유발 인자를 기존 국내외 기술보다 10배 이상 빠르게 찾아낼 수 있는 기술을 개발했다고 22일 밝혔다.
 
이는 기존 약 2~3일 걸리던 유전체 분석 시간을 2시간 이내로 단축할 수 있는 ‘에칭(ETCHING)’ 기술이다. 에칭은 '염색체 구조변이와 융합유전자에 대한 효율적 예측(Efficient prediction of chromosomal rearragngemnt and fusion-gene)'이란 뜻이다. 초고속·고정밀의 암 유전체 분석 기술로, 신속 진단과 표적 치료가 필요한 암 환자나 희귀 질환자에게 정밀 의료 서비스를 실시간 제공할 수 있을 것으로 예상된다.

남 교수팀의 이번 연구 결과는 네이처 '의공학 저널'에 지난 20일 게재됐다.
 

◆ 해외 의존도 낮춘다… K-암유전체 변이 탐색 프로그램

현재 국내 의료 현장에서 사용되는 암 유전체 변이 탐색 프로그램은 대부분 외국에서 개발한 것을 사용한다. 상업적 이용 시 사용료를 지불한다. 정밀 의료 서비스를 위한 유전체 분석을 해외 연구 기관에 의존하는 구조가 만들어져 있는 것이다.
 
남 교수팀은 이 문제를 해결하고자 유전체 변이를 탐색할 수 있는 소프트웨어 국산화를 목적으로 연구를 시작했다. 에칭은 대규모 참조 유전체(Reference Genome)를 집적해 K-암유전체(K-mer) 데이터 베이스를 구축하는 것부터 시작했다. 참조 유전체는 유전체 분석의 기준점으로 변이를 찾는데 쓰인다.
 

◆유전체 분석 속도, 더 빠르고 정확해진다

K-mer 데이터 베이스를 구축하자 암 유전체 데이터에서 특이서열만 고속 추출하는 기술을 적용, 기존 소프트웨어보다 빠르고 정확하게 유전체의 구조변이 탐색이 가능해졌다. 변이와 관계없는 부분은 필터를 통해 제거한 뒤 암 특이서열만 유전체 구조 변이를 분석하는 방법이다.
 
남 교수팀은 에칭에 AI 기술을 접목해 오류를 최소화함으로써 "보다 정밀한 구조변이 분류와 탐색이 가능하다"고 설명했다. 전장 유전체 데이터뿐만 아니라 임상에서 많이 활용되는 암 패널(다양한 암과 관련된 돌연변이를 한 번에 분석하는 기술), 액체생검 샘플(혈액을 통해 질병을 진단하는 방법)에 대해서도 빠르고 정확한 구조변이 탐색이 가능해졌다.
 
유전체 분석 속도는 환자에게 적합한 치료를 빠르게 수행할 수 있기 때문에 중요하다. 특정 변이를 빠르게 찾아야 효과적인 표적 치료를 할 수 있다.
 
에칭 기술을 쓰면 융합 유전자를 빠르게 포착할 수 있다. 융합 유전자(fusion gene)는 독립적인 유전자가 서로 융합한 것으로, 일반 암 유전자보다 발견이 어려워 암 표적 치료의 관건이 된다. 또한 희귀질환, 면역질환 등 다양한 질환의 변이 원인을 탐색하는 데 활용될 수 있다.
 
남진우 교수는 “초고속·고정밀 전장 유전체 분석은 국가바이오빅데이터 사업, 영국 바이오뱅크(UKBiobank) 등 인구 집단 수준의 전장 유전체 분석을 획기적으로 빠르게 분석할 수 있다”며 “초대형 연구소 및 글로벌 기업들이 점유하던 대규모 전장 유전체 분석을 개별 연구실 수준에서도 가능하도록 만들었다”고 말했다. 
 
또 “정상 조직의 콘트롤(Control) 데이터가 없어도 체세포 구조 변이와 융합 유전자를 빠르고 정확하게 찾음으로써 진단 비용을 50% 이상 절감하는 효과를 가져오게 됐다”며 이번 연구의 학문적·임상적·경제적 기여에 대해 설명했다.
 
이번 연구는 다부처유전체 사업의 일환으로 진행된 고정밀 암 유전체 분석 플랫폼 사업(연구책임자 가톨릭의대 김태민 교수)으로 수행됐고, 한양대-한양생명과학기술원-가톨릭대-서울대-KISTI-삼성유전체연구소-(주)지니너스 등 산·학·연 협력 연구로 수행됐다.